Najpoznatija i najstarija metoda koja se koristi u okviru prenatalne dijagnostike
je ultrazvučni pregled.
Ultrazvučnim pregledom uobičajeno se meri fetalna dužina – rastojanje teme-trtica, obim glavice, abdomena, butne kosti i na taj način prati rast i razvoj fetusa. U okviru antenatalne zaštite, praćenja rasta i razvoja još nerođenog deteta u većini evropskih zemalja standardno se preporučuju tri detaljna ultrazvučna pregleda: između 9. – 12. nedelje, potom 19. – 22. nedelje, kao i 29. – 32. nedelje. Kod bilo kakvih nepravilnosti ili kod
pojave komplikacija u trudnoći dodatni ultrazvučni pregled pruža dodatnu sigurnost kako trudnici, tako i ginekologu koji prati trudnoću.
U traganju za specifičnim i ranim ultrazvučnim znacima (markerima) koji bi mogli ukazivati na povećani rizik od naslednih ili stečenih poremećaja hromozoma-hromozomopatija fetusa, naučna istraživanja potvrđuju izuzetnu vrednost ranog ili kombinovanog ultrazvučnog skrininga i nalaza povećanog nuhalnog nabora (nuchal translucency). Ovaj pregled naziva se i „mini-anomaly scan“.
„Mini-anomaly scan“
„Mini anomaly scan“ je ultrazvučni pregled pri kojem se traže ultrazvučni znaci (markeri) koji bi mogli značiti jednu od velikih hromozomskih abnormalnosti. Prvi ultrazvučni marker koji je opisan ranih devedesetih godina prošlog veka je merenje nuhalnog nabora.
Nuhalni nabor označava ultrazvučni nalaz nakupine tečnosti (limfe) između kože i potkožne fascije u predelu vrata ili vrata i leđa embriona, koji se otkriva ultrazvučnim pregledom između 11. – 14. nedelje trudnoće, odnosno kada je udaljenost teme trtica (CRL) između 45 – 84 mm. Uobičajeno se toleriše debljina nabora manja od 99. centile za CRL.
Mnogobrojne studije pokazuju povezanost nalaza ovog ultrazvučnog markera (nuhalni nabor > 3 mm) sa tačno određenim hromozomskim aberacijama, a pre svega sa neuploidijom i Downovim sindromom. Povezanost ovog nalaza sa Downovim sindromom je u toj meri značajna da većina autora koji proučavaju ovaj fenomen svrstavaju ultrazvučni nalaz vratnog nabora u screening postupke za Downov sindrom. U najvećoj od ovih studija (King’s group) u preko 96.000 trudnoća (22 perinatalna centra, 306 ginekologa) je ovaj ultrazvučni nalaz otkriven kod 82% fetusa sa Downovim sindromom (učestalost lažno pozitivnih rezultata: 8.3%).
Pored povezanosti sa hromozomskim aberacijama, nalaz vratnog nabora takođe je marker za druge genetske sindrome, pri čemu se najčešće radi o srčanim anomalijama. Ukoliko se uz merenje nuhalnog nabora istovremeno radi i double test, u ovom ranom stadijumu trudnoće moguće je otkriti gotovo 90% svih naslednih bolesti.
Od 1997. godine tehnika merenja nuhalnog nabora u 12.nedelji trudnoće primenjuje se kod svih trudnica u Velikoj Britaniji, a od 1998. godine pretraga je obavezna u Austriji i Sloveniji. Od 1. januara 2007. godine ultrazvučni skrining hromozomopatija uz istovremeni biohemijski skrining -kombinovani skrining hromozomopatija je obavezan u svim zemljama Evropske unije.
Ultrazvučni pregled u periodu između 11. – 14. nedelje trudnoće, naročito kod trudnica koje su prema rezultatima kombinovanog skrininga svrstane u tzv. grupu umerenog rizika za Downov sindrom uključuje i tzv. „dodatne“ ultrazvučne markere:
- merenje prisutnosti i dužine nosne kosti,
- merenje fronto-maksilarnog ugla,
- merenje protoka tokom atrijalne kontrakcije u duktusu venozusu (kolor Doppler) i
- registracija protoka kroz trikuspidalnu valvulu.
U ovo vreme nosna kost se ne može prikazati kod 60 – 70% fetusa sa trizomijom 21, kao i kod 2% hromozomski normalnih fetusa. Slična je i sa maksilom, čija se hipoplazija („short maxilla“) nalazi kod 25% fetusa sa trizomijom 21.
Pri pregledu kolor Dopplerom između 11. – 14. nedelja trudnoće se u oko 80% fetusa sa trizomijom 21 otkriva „zero flow“ ili „reverse flow“ tokom atrijalne kontrakcije u ductusu venosusu. Duktus venozus krvni je sud koja povezuje pupčanu venu i desnu pretkomoru fetalnog srca, a u slučaju trizomije, najverovatnije zbog pratećih srčanih grešaka, tokom kontrakcije pretkomore protok kroz ovaj krvni sud se ne beleži ili je negativan. Otuda je pregled protoka kroz duktus venozus tehnikom kolor Dopplera, uz opisane „soft markere“ sastavni deo svakog ozbiljnijeg traganja za ultrazvučnim markerima hromozomopatija.
[wonderplugin_slider id=56]
„Anomaly scan“
U otkrivanju fetalnih strukturnih malformacija pažljivo se ispituje i prati morfologija, izgled fetusa i pojedinih fetalnih organa, pri čemu je najidealnije vreme za morfološko ispitivanje fetusa oko 22. nedelje trudnoće (20. – 24. nedelja). U ovo vreme vidljivi su svi vitalni organi, a njihova veličina dopušta preciznu procenu izgleda i otkrivanje eventualnih odstupanja. Ovaj ultrazvučni pregled zbog traganja za fetalnim anomalijama naziva se „anomaly scan“. Većina organa je u ovo vreme tako razvijena, da se ultrazvučnim putem može dobro proceniti njihova morfologija-građa i struktura.
Naročiti značaj daje se pregledu razvijenosti centralnog nervnog sistema, razvijenosti kičmenog stuba i fetalnoj ehokardiografiji-pregledu fetalnog srca.Novije tehnologije pružaju svojim mogućnostima detaljne prikaze ovih organa,naročito 5D ultrazvuk koji automatski generiše seriju najvažnijih preseka organa koji se posmatraju u sve tri dimenzije.
Neki naučnici preporučuju rutinski pregled kolor Dopplerom između 30. – 34. nedelje trudnoće kod svih trudnica. Zbog specifičnosti u razvoju feto-maternalnih krvnih sudova kolor Doppler se preporučuje tek posle 20. nedelje trudnoće. Izuzetak je jedino sumnja na anomalije fetalnog srca ili krvnih sudova.
Merenje indeksa protoka kroz fetalne krvne sudove i pupčanu arteriju može predvideti fetalnu patnju i do mesec dana ranije, usled nepravilnosti razvoja i/ili funkcije fetoplacentarne jedinice.
VAŠA
BAČKA PALANKA, Jugoslovenske armije 53
Pratite nas na sajtu: www.bioslab.rs
Pratite nas na facebook-u: OVDE
POZOVI I ZAKAŽI PREGLED
