NIPT – neinvazivni prenatalni DNA testovi

0
691

Ovi testovi otkrivaju i sekvenciraju vanćelijsku fetalnu DNA iz uzorka majčine krvi, iz kojeg se sa visokom pouzdanošću detektuju Downov sindrom (trizomija 21) i ostale fetalne genetske anomalije već od 10 nedelje trudnoće. Među mnogobrojnim neinvazivnim testovima u prenatalnoj dijagnostici BIOS LAB je u saradnji sa Premium Genetics Group odabrala VERAGENE COMPREHENSIVE NIPT, vodeći NAJOBUHVATNIJI PRENATALNI TEST DANAŠNJICE.

VERAgene je jedan test za aneuploidije, mikrodelecije i monogenske bolesti. Validan je i za jednoplodne i blizanačke trudnoće. Primenjuje se u trudnoćama začetim nekim od postupaka biomedicinski potpomognute oplodnje (VTO).

VERAgene izdvaja, čita i analizira fragmente slobodnoćelijske DNK iz izabranih genomskih regiona koristeći ciljano umnožavanje i sekvencioniranje sledeće generacije (NGS) sa sopstvenim genetičkim i analitičkim metodama.Kombinovana učestalost bolesti koje analizira VERAgene je 1:100

Dr Bojan Ćulibrk lekar specijalista ginekologije i akušerstva rođen je u Bačkoj Palanci, a njegov blog „O ginekologiji i porodiljstvu“ je način da svoje znanje i višegodišnje iskustvo prenese široj javnosti u cilju poboljšanja opšteg zdravlja žena.

Glavne karakteristike VERAgena su:

  • CILJANA ANALIZA REGIJA

VERAgene koristi patentiranu tehnologiju ciljane analize sekvenci (TACS) dizajniranu da izdvaja fragmente slobodnoćelijske DNK, izbegavajući regije koje nose varijaciju u broju kopija, ponavljajuće elemente DNK i kompleksnu genetsku strukturu.

  • VISOKA DUBINA ČITANJA

Ovako izdvojeni fragmenti DNK se zatim čitaju više stotina puta koristeći NGS kako bi postigli najvišu analitičku tačnost i preciznost.

  • PRECIZNO MERENJE FETALNE FRAKCIJE

VERAgene koristi visoku dubinu čitanja informativnih lokusa genoma,kako bi precizno izmerio fetalnu frakcju u ukupnoj DNK .Precizno merenje fetalne frakcije nas štiti od lažnih rezultata. Izdaju se nalazi sa najmanje 4% fetalne frakcije,prema svetskim standardima.

  • ANALIZA VELIČINE FRAGMENATA

TACS metoda čuva originalne fragmente DNK prisutne u krvi majke. VERAgene koristi sopstvenu analizu veličine fragmenata,kako bi se smanjile greške u rezultatima i maksimalno povećala preciznost izveštaja.

VERAgene se sprovodi:

• kod trudnica sa abnormalnim ultrazvučnim nalazom,
• kod trudnica sa abnormalnim biohemijskim skriningom,
• kod trudnica kod kojih kombinovani skrining pokazuje visoki ili umereno visoki rizik,
• kod trudnica sa odgovarajućom porodičnom anamnezom kao i
• kod svih trudnica koje žele bezbrižnu trudnoću.

VERAgene utvrđuje:

A) postoji li promena u broju hromozoma 13, 18, 21, X, Y:

  1. Triploidije
  2. Trizomije:
  • Down sindrom (trizomija 21)
  • Edwards sindrom (trizomija 18)
  • Patau sindrom (trizomija 13)

3. Aneuploidije polnih hromozoma

  • Turner sindrom (monozomija X)
  • Klinefelter sindrom (XXY)
  • Jacobs sindrom (XYY)
  • Trostruki X sindrom (XXX)
  • XXYY

B) postoje li mikrodelecije hromozoma

  1. 22q11.2 delecija (DiGeorge sindrom)
  2. 1p36 delecija
  3. Smit Magenisov sindrom(17p11.2)
  4. Volf Hirshornov sindrom(4p16.3)

C) fetalni pol – važno kod polno naslednih bolesti.

D) Monogenske bolesti (Artrogripozna mentalna retardacija,Bardet Biedl sindrom, beta talasemiju, Kanavanovu bolest Krigler Najarov sindrom tip 1, cističnu fibrozu, faktor V Lajden trombofiliju Fekator XI hemofiliju /Hemofilija C/ Fankoni anemiju, Joubertov sindrom, Nijmegen brejkidž sindrom, fenilketomuriju, Sanfilipo bolest, srpastu anemiju, Sjogren Larsonov sindrom, Tej Saksovu bolest, Ušerov sindrom-ukupno 50 bolesti i preko 500 mutacija).

Najbolje mesto NIPT testiranja je sekundarni skrining nakon konvencionalnih prenatalnih testova kod pacijentkinja sa visokim i umerenim rizikom za hromozomopatije, kada se broj nepotrebnih amniocenteza smanjuje za više od 90%. Pri tome se istovremeno smanjuje i broj spontanih pobačaja, uz poboljšanje odnosa izmedu broja otkrivenih slučajeva hromozomopatija u odnosu na broj amniocenteza.

 

Kombinovani skrining

otkriva veći broj sumnjivih nalaza nego neinvazivni DNA test, pa se ovom metodom otkriju i druge abnormalnosti fetusa, u poređenju sa neinvazivnim DNA testom. Kombinovanim skriningom se iz grupe fetusa sa visokim rizikom (zavisno od visine rizika) dijagnoza hromozomopatije postavi u 1-50%. Ako se u primarnom skriningu koristi VERAgene test, tada će se kod 99% fetusa iz grupe „visokog rizika“ postaviti dijagnoza hromozomopatije.

Definitivna dijagnoza kod trudnica sa visokim rizikom za hromozomopatije postavlja se biopsijom horionskih resica (CVS) ili amniocentezom. Obe su metode invazivne i nose sa sobom određeni rizik spontanog pobačaja te ako se koristi sadašnji prenatalni skrining, da bi se otkrio jedan fetus sa hromozomskim abnormalnostima trebalo bi uraditi 18 amniocenteza. Ako bi kombinovani skrining bio dopunjen neinvazivnim DNA testom kao sekundarnim skriningom, svaka druga amniocenteza bi otkrila fetus sa aneuploidijom.

Upotreba neinvazivnih prenatalnih DNA testova u smislu sekundarnog skrininga nakon konvencionalnih prenatalnih testova (kombinovani ultrazvučni i biohemijski skrining) smanjuje broj amniocenteza za više od 90%, redukuje broj spontanih pobačaja i fetalnih gubitaka i poboljšava odnos izmedu broja otkrivenih slučajeva Downovog sindroma u odnosu na broj amniocenteza. Sekundarni prenatalni skrining na trizomiju 21 NIPT testiranjem zadržava prednosti kombinovanog skrininga uz istovremeni porast detekcije trizomije i smanjenja stope invazivnog testiranja.

Druga velika prednost neinvazivnih prenatalnih testova je što u interpretaciji rezultata kod NIPT testiranja postoji ili veoma visok ili veoma nizak rizik, pa je roditeljima lakše odlučiti za invazivnu dijagnostiku.

Samom testiranju prethodi detaljno savetovanje, nakon čega se uzima 10 ml majčine krvi kao i bukalni bris biološkog oca . U organizaciji laboratorije (u Novom Sadu je za uzorkovanje zadužena DiaLab laboratorija u Slovačkoj 13 a), uzorak krvi i bris se u skladu sa strogim propisima o transportu i skladištenju prenosi u laboratoriju, gde se sprovode genetička testiranja. Rezultat se pismeno dostavlja lekaru u roku od 10-14 dana koji obavesti trudinicu i daje joj informacije o eventualnim daljnjim koracima.

Značenje rezultata:

  • Niski rizik – malo je verovatno da će dete imati neki od sindroma koje testira VERAgene
  • Visoki rizik – postoji velika verovatnoća da će dete imati neki od sindroma koje testira VERagene.S obzirom da je VERAgene skrining test, rezultate je potrebno potvrditi dijagnostičkom metodom (amniocenteza ili biopsija horionskih resica).
  • Bez rezultata – u iznimno malom broju slučajeva iz uzorka krvi nije moguće dobiti dovoljno informacija za tačan rezultat. U tom slučaju je potreban novi uzorak krvi, bez dodatnog plaćanja.

VERAgene se ne sprovodi u slučajevima:

  • začeća iz donirane jajne ćelije,ako su u pitanju blizanačke trudnoće (kod jednoplodnih je
    validiran);
  • kada je majka surogat;
  • ako je majci transplantirana koštana srž.

Za uspešno sprovođenje VERAgene testa važan je udeo slobodne fetalne DNA, a on varira od trudnice do trudnice zato što zavisi od raznih faktora. U slučaju da udeo slobodne fetalne DNA nije dovoljan, analiza se ponavlja iz novog uzorka krvi, bez dodatnih troškova.

Opcije VERAgene su:

  • VERACITY BASIC-Analize trizomija na hromozomima 21, 13, 18 (Down, Patau, Edwards sindrom) i pol bebe;
  • VERACITY PLUS-Analize trizomija na hromozomima 21,13,18(Down,Patau,Edwards
    sindrom),aneuploidija polnih hromozoma i pol bebe;
  • VERACITY PREMIUM-Analize trizomija na hromozomima 21,13,18(Down,Patau,Edwards
    sindrom),aneuploidija polnih hromozoma,mikrodelecioni sindromi i pol bebe.

VERAGENE test, najsveobuhvarniji test današnjice obuhvata:

Analizu trizomija na hromozomima 21,13,18 (Down,Patau,Edwards sindrom), aneuploidija polnih hromozoma, mikrodelecionih sindroma i analizu na 50 monogenskih bolesti (Artrogripozna mentalna retardacija, Bardet Biedl sindrom, beta talasemiju, Kanavanovu bolest Krigler Najarov sindrom tip 1, cističnu fibrozu, faktor V Lajden trombofiliju Faktor XI hemofiliju /Hemofilija C/ Fankoni anemiju, Joubertov sindrom, Nijmegen brejkidž sindrom, fenilketonuriju, Sanfilipo bolest, srpastu anemiju, Sjogren Larsonov sindrom, Tej Saksovu bolest, Ušerov sindrom) kao i detekciju pola bebe.

VAŠA

BAČKA PALANKA, Jugoslovenske armije 53

Pratite nas na sajtu: www.bioslab.rs

Pratite nas na facebook-u: OVDE

POZOVI I ZAKAŽI PREGLED

POSTAVI ODGOVOR

Please enter your comment!
Please enter your name here