Amniocenteza je metoda aspiracije plodove vode transabdominalnom punkcijom amnionske duplje. To je najstariji dijagnostički invazivni postupak u antenatalnoj dijagnostici uveden u kliničku praksu 1966 godine.
Cilj rane amniocenteze je da omogući pravovremenu dijagnostiku naslednih i stečenih poremećaja fetusa. U toku trudnoće, u materici, beba „pliva“ u amnionskoj tečnosti, čiji se uzorak uzima u toku amniocenteze, i testira na hromozomske abnormalnosti. Ovom analizom fetalnih ćelija koje se nalaze u amnionskoj tečnosti, mogu se otkriti gotovo sve hromozomske abnormalnosti uključujući: Daunov sindrom, trizomiju 13, 18 hromozoma, kao i polnih hromozoma (Tarnerov i Klinefelterov sindrom).
Osim toga, amniocentezom se može dijagnostikovati nekoliko stotina genetskih poremećaja, defekti neuralne cevi poput spine bifide. Sa druge strane, ovom analizom se ne mogu detektovati strukturalni defekti kod bebe kao što su srčane malformacije, rascep nepca itd.
Amniocenteza je izuzetno pouzdana metoda, sa tačnošću više od 98%, u dijagnostikovanju svih hromozomskih poremećaja (Daunov, Patau, Edvardsov, Tarnerov sindrom…).
Amniocentezom se može utvrditi pol bebe, tako da ukoliko želite da to bude iznenađenje, treba da saopštite lekaru da se taj deo izostavi sa nalaza.
Kada se radi amniocenteza?
Pre 15 nedelje trudnoće se ne vrši amniocenteza jer se u amnionskoj tečnosti ne nalazi dovoljan broj fetalnih ćelija za biohemijska i citogenetska ispitivanja.Optimalno vreme za amniocentezu je 17. nedelja gestacije kada je broj fetalnih ćelija iznosi 3-5 u 1ml (prosečno 60-200 u pojedinom uzetom uzorku).
[wonderplugin_slider id=56]
Rizik od povreda u toku intervencije po plod je manji jer je pristup materici olakšan s obzirom na to da se većim delom nalazi smeštena izvan prostora male karlice, a postoji i veća količina plodove vode (180-260ml).
Amniocenteza se savetuje ženama koje imaju povećan rizik za genetske i hromozomske probleme, a ne svim ženama, pošto je metod invazivan i sa sobom nosi rizik od pobačaja.
Indikacije za amniocentezu:
- omogućavanje dijagnostike hromozomski uzrokovanih malformacija ploda što je 65-80% svih indikacija za amniocentezu (dob majke iznad 34 godine starosti, prethodni porođaj malformisanog ploda, prethosno dete sa hromozomskim grekama,habitualni pobačaji);
- izolovane genetske abnormalnosti, prethodno dete sa hereditarnim metaboličkim greškama ili sonografski dijagnostikovanim defektima;
- defekti uslovljeni spoljnim faktorima(prenatalna ekspozicija rentgenskom zračenju i teratogenim lekovima ili infektivnim agensima).
Amniocenteza se može savetovati i u sledećim slučajevima:
- u slučaju prevremenog porođaja iz medicinskih razloga, amniocenteza se radi kako bi se procenila zrelost bebinih pluća koja se naziva i terminska amniocenteza (kasna
amniocenteza); - kako bi se dijagnostikovala ili isključila intrauterina infekcija;
- u slučaju RH senzibilizacije – retko stanje kod koga majčin imuni sistem stvara antitela na specifičan protein koji se nalazi na površini bebinih krvnih ćelija.
Osnovni uslovi koji moraju biti ispunjeni za bezbedno izvođenje intervencije obuhvataju pravilnu lokalizaciju mesta uboda (predeo fundusa materice), izbegavanje ulaska u
posteljično tkivo i mesto insercije pupčanika.
Striktni uslovi asepse važni su zbog prevencije komplikacije infekcije amniona.Aspirira se 20 ml plodove vode,a transport uzorka do genetske laboratorije mora biti u apsolutno sterilnim uslovima.
U toku same intervencije žena može da oseti blage grčeve, peckanje ili pritisak, ili ne mora osetiti ništa od navedenog.
Količina bola ili nelagodnosti varira od žene do žene i od trudnoće do trudnoće.(najčešće ga žene upoređuju sa bolom prilikom venepunkcije).
Nakon intervencije, žena može imati blage kontrakcije, i oskudno krvarenje iz vagine, ali i jedno i drugo najčešće spontano nestaju dan dva od intervencije, u periodu u kome se
savetuje pojačan odmor. Ukoliko se ipak pojavi ozbiljnije krvarenje ili oticanje plodove vode, neophodno je da se pacijentkinja odmah javi lekaru. Važno je napomenuti da majke koje imaju negativan Rh faktor posle ove intervencije trab da prime AntiD (RhO) imunoglobulin.
Rezultati analize, ukoliko se radi analiza PCR metoda se dobijaju za 3-4 dana, a ukoliko se radi pun kariotip tj. “produžena kultivacija” nalaz se čeka od 10.-14.dana. Amnio PCR je metoda kojom se dijagnostikuju najčešće hromozomske abnormalnosti. Koristeći malu količinu amnionske tečnosti, ovom metodom se omogućava kvantifikacija specifičnih
regiona molekula DNK iz nekultivisanih amniocita dajući definitivnu dijagnozu za nekoliko dana.
[wonderplugin_slider id=56]
Pun kariotip se radi kada za njega postoje indikacije. U ovom slučaju, ćelije bebe se kultivišu, kako bi ih bilo dovoljno da se njihova struktura u potpunosti pregleda tj. da se uradi kariotip. Čekanje na ove nalaze je duže upravo iz tog razloga.
Amniocenteza se savetuje ženama koje imaju povećan rizik za genetske i hromozomske probleme, a ne svim ženama, pošto je metod invazivan i sa sobom nosi rizik od pobačaja.
