Међународни дан ретких болести обележава се шеснаесту годину за редом, последњег дана фебруара. Оболели од ретких болести, којих има 300 милиона у свету, срећу се са низом заједничких тешкоћа. Један од проблема је и недостатак информација о самој болести, као и информације коме и где да се оболели обрате за медицинску, правну и психосоцијалну помоћ.
Природни ток многих ретких болести је непознат, многе се касно дијагностикују или остају недијагностиковане, често се ради о вишесистемским болестима, за које је потребан мултидисциплинаран приступ у дијагностици, лечењу и нези пацијената.
С обзиром да за већину ретких болести није позната етиологија и патогенеза, до сада је развијен мали број лекова. Ови лекови су углавном веома скупи, а самим тим и теже доступни. Када не постоји регистрована терапија, оболелима је неопходан неки од других видова лечења (симптоматска терапија, витамини, суплементи, физикална терапија, медицинско-техничка помагала, палијативно збрињавање и друго).
Више од 70% ретких болести има генетско порекло, док су остале резултат инфекција, дејства алергена, имунолошких поремећаја или утицаја фактора животне средине. Процењује се да постоји око 200 ретких облика малигних болести.
У бази података Регистра лица са дијагнозом ретких болести до 31. јануара 2023. године у Србији је евидентирано укупно 2176 особа. Међу ретким болестима најзаступљеније су болести нервног система, болести жлезда са унутрашњим лучењем, доброћудни тумори и тумори непознате етиологије.
